pacsomatic

pacsomatic

概述

此技能为 nf-core/pacsomatic 提供可重现的执行工作流程，围绕一个处理验证、工件生成和可选执行的单一辅助入口点。

主要入口点：

• scripts/run_pacsomatic.py

辅助脚本：

• 验证必需的标识符、文件、参考模式和运行时先决条件
• 写入 pacsomatic 兼容的样本表（patient,sample,status,bam,pbi）
• 生成 params YAML 和启动脚本以供可重现的重新运行
• 支持干运行验证和运行/提交执行路径

将此技能用作 pacsomatic 操作的默认路径。除非用户明确要求手动命令构建，否则不要绕过它使用手动组装的 nextflow run nf-core/pacsomatic 命令。

何时使用此技能

在用户要求以下操作时调用此技能：

• 从 BAM 文件运行配对肿瘤-正常分析
• 生成或修复 pacsomatic 样本表和启动工件
• 在本地执行或提交到调度器（LSF/Slurm/PBS/SGE）
• 执行前进行干运行验证
• 排除启动失败或总结运行输出

不要将此技能用于：

• 运行级别合理性检查之外的深度生物学解释
• 除非明确要求，否则不编辑管道内部

典型触发短语：

• "为这个肿瘤-正常配对运行 nf-core/pacsomatic"
• "准备 pacsomatic 样本表和启动脚本"
• "先做干运行并告诉我缺少什么"
• "提交 pacsomatic 到 slurm/lsf 并返回作业 ID"
• "为什么 pacsomatic 提交失败"

路由和执行规则

1. 始终首先收集必需的运行输入。
2. 始终通过 scripts/run_pacsomatic.py 进行验证和工件生成。
3. 当用户仅要求检查/验证时，默认为 --dry-run。
4. 仅当用户要求执行/提交时使用 --run。
5. 对于调度器模式，包含执行器特定的资源参数并在可用时返回检测到的作业 ID。
6. 如果执行失败，报告第一个失败点和下一个分类目标（.nextflow.log、pipeline_info、失败任务日志）。

必需输入

必需：

• 肿瘤 BAM 路径
• 正常 BAM 路径
• 患者 ID
• 肿瘤样本 ID
• 正常样本 ID
• 输出目录
• 恰好一种参考模式：--fasta 或 --genome

可选：

• profile、资源、调度器账户/队列
• 管道版本（-r）
• params 文件、resume/report/dag 标志
• --dry-run 和/或 --run

工作流程

1. 验证身份和输入约束。
2. 验证必需的本地路径（BAM、可选 PBI、可选 FASTA）。
3. 解决运行时和依赖检查。
4. 构建样本表和生成的 params YAML。
5. 为选定的执行器生成启动脚本。
6. 如果是 --dry-run 且不是 --run，在生成工件后停止。
7. 如果是 --run，在本地执行或提交到调度器。
8. 返回命令/脚本路径、验证状态和作业 ID（如果检测到）。

代理响应契约

每次调用后的响应应包括：

• 使用的确切命令或生成的脚本路径
• 确认验证检查已运行
• 运行类型（dry-run vs run）
• 调度器作业 ID（如果可用）
• 验证/分类的一个具体下一步

快速开始

干运行：

python scripts/run_pacsomatic.py \
  --tumor-bam /path/to/tumor.bam \
  --normal-bam /path/to/normal.bam \
  --patient-id P001 \
  --tumor-sample-id P001_T \
  --normal-sample-id P001_N \
  --outdir /path/to/output \
  --genome GRCh38 \
  --profile singularity,sanger \
  --dry-run

调度器执行示例（Slurm）：

python scripts/run_pacsomatic.py \
  --tumor-bam /path/to/tumor.bam \
  --normal-bam /path/to/normal.bam \
  --patient-id P001 \
  --tumor-sample-id P001_T \
  --normal-sample-id P001_N \
  --outdir /path/to/output \
  --genome GRCh38 \
  --profile singularity,sanger \
  --executor slurm \
  --queue compute \
  --project my_account \
  --cpus 16 \
  --memory-gb 64 \
  --walltime 48:00 \
  --run

配置

可以自定义 Pacsomatic 的行为：

1. 环境变量：

• PACSOMATIC_DEBUG：启用调试模式
• PACSOMATIC_CONFIG_PATH：指定配置文件路径

1. 配置文件：

• 默认配置：~/.pacsomatic/config.yaml
• 项目配置：.pacsomatic.yaml

测试

测试您的 PACSomatic 配置：

# 验证配置
pacsomatic validate

# 模拟运行
pacsomatic dry-run

# 本地测试
pacsomatic test --local

参考资料

• Pacsomatic 文档
• GitHub 仓库
• Snakemake 文档