BaseCamp：自动化DNA测序数据流水线的Agentic AI框架

arXiv:2609.28557v1 公告类型：new 摘要：DNA 测序流程（涵盖质量控制、比对、变异检测和注释）如今可由工作流管理系统可靠地大规模编排执行成熟的生物信息学工具。而围绕执行过程的决策层仍需人工完成：针对样本和测序平台选择合适的质量阈值、裁定处于临界状态的变异判定、诊断异常，以及确定哪些发现需要专家复核。这些决策重复性强、依赖大量判断、在不同操作人员之间缺乏一致性，且往往没有文档记录。本文提出 BaseCamp——一个用于自动化 DNA 测序流程决策层的新型 Agentic AI 框架。该框架将流程分解为六个专门的 AI Agent，分别覆盖样本接收与质量控制、比对、变异检测、注释、跨阶段监控和报告。关键在于，BaseCamp 的 Agent 并不执行序列分析：比对、检测和注释由成熟工具完成，Agent 负责在这些工具之间进行选择、配置参数、解读输出并决定后续步骤。这将语言模型的推理限制在其可靠的判断层，同时保留了现有工具链所保证的可复现性。Agent 的推理由一组经微调、面向特定领域的大型语言模型（LLM）联盟驱动，并由一个中央推理 LLM 进行协调，全部在本地运行，因此测序数据不会离开运行环境，并采用人在环路的编排方式。评估结果表明，Agent 生成的配置与专家实践高度一致；显式的过滤台账使原本无迹可循的过滤操作变得可检查；跨阶段异常检测能够发现执行监控所遗漏的情况。BaseCamp 为科学数据流程的 Agentic 自动化提供了一种可推广的蓝图。